Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el dia mundial de las Enfermedades Rarasuna fecha que pone en primer plano a más de 300 millones de personas que viven con alguna de las cerca de 7,000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha.
Aunque individualmente afecta a un número reducido de pacientes, en conjunto representan una importancia desafío sanitariomarcado por diagnósticos tardíostratamientos de alto costo y un fuerte impacto emocional y económico en las familias.
"las enfermedades raras nos exigen una mirada de estado. No se trata únicamente de protocolos clínicos; se trata de garantizar derechos", expresó el ministro de Salud, Víctor Atallahen las palabras centrales del boletín epidemiológico correspondiente a la semana número 6.
Se estima que alrededor del 70 % de estas enfermedades tiene origen genético y que más del 50 % se manifiesta en la infancia, lo que subraya la importancia del diagnostico precoz para prevenir discapacidad, complicaciones irreversibles y mortalidad evitable.
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En regiones como la Unión Europea se consideran raras aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 por cada 10.000 habitantes, mientras que en otros contextos el umbral es de menos de 1 por cada 2.000 personas.
"Detrás de cada diagnóstico hay un niño, una madre, un padre, una familia entera que enfrenta incertidumbreprocesos largos diagnostico y, en muchos casos, tratamientos complejos y de alto costo", agregó Atallah.
Aunque no hay un registro exacto sobre enfermedades raras en el país, republica dominicana no es ajena a esta realidad. El diagnostico de una enfermedad rara puede tardar entre dos a ocho años.
"Sabemos que estas condiciones representan un desafío sanitariopero también social y emocional. Muchas familias viven el peso del subdiagnósticoespecialmente fuera de los grandes centros especializados, y tienen que procurar terapias, seguimiento integral y acompañamiento psicosocial", destacó el funcionario.
Las más comunes entre las raras.
En el contexto local, se resalta el trabajo desarrollado por el Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral, a través de su Clínica Diagnóstica y la Clínica de Fibrosis Quísticaque han contribuido a la identificación y seguimiento de múltiples enfermedades poco frecuentes.
Entre las más reportadas en el país figuran:
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la galactosemia
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El hipotiroidismo congénito
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La fenilcetonuria
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La fibrosis química
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Diversas enfermedades de depósito lisosomal como: Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis y Pompe.
También se documentan distrofias musculares, hemoglobinopatías y trastornos neurologicos raros.
La mayoría de estas patologías no tiene cura definitiva, por lo que el tratamiento se centra en el control de síntomas, la prevención de complicaciones y la rehabilitación.
Un avance relevante ha sido la promulgación de la Ley 14-24 Delaware Tamizaje Neonatalque establece la obligatoriedad de realizar pruebas de detección a todos los recién nacidos para identificar enfermedades congénitas y metabólicas.
Esta medida busca acortar el tiempo al diagnóstico y ampliar las oportunidades de tratamiento tempranoaunque su implementación enfrenta desafíos logísticos y financieros.
Voces expertas
Las tomografías son parte de los estudios diagnósticos para las enfermedades raras. (FUENTE EXTERNA)
Especialistas farmacéuticos, asociados a la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma), llaman a los gobiernos, al sector productivo ya las organizaciones de pacientes a tomar para avanzar en la detección de las enfermedades, compartir datos y ofrecer terapias para las medidas. enfermedades raras que mejoren la calidad de vida de las personas que las padecen.
"Aborda las enfermedades raras requiere una vision compartidapero también sostenida en el tiempo. Donde tanto la innovación científica como las políticas públicas y, por supuesto, la voz de los pacientes, converjan y juntos podemos construir sistemas de salud que sean más inclusivos y equitativos, con el fin de impactar la vida de los pacientes, de su familia y de la sociedad en general", opinó Verónica Hernándezdirectora médica de Merck Centroamérica y El Caribe.
"Naciones Unidas diagnóstico tardío significa que los pacientes normalmente andan rondando por todo el sistema de salud hasta tres años o más. Para el diagnóstico de estas enfermedades necesitamos un nivel más especializado, como pueden ser pruebas genéticastomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética; que no se encuentra en el primer nivel de atención de salud", resaltó Tatiana Villegasdirector médico de ética y cumplimiento Ferrer.
De acuerdo con Villegas, este retraso en el diagnóstico hace que el paciente esté mucho más avanzado en su enfermedad. Entonces, algunos de los medicamentos al estar enfocados en etapas tempranas o moderados de la enfermedad no tienen el mismo efecto en pacientes ya muy deteriorados.
Por su parte, la directora de Fedefarma para el cluster republica dominicana y Panamá, carmen da silvasubrayó la necesidad de que los sistemas de salud incorporan en su planificación presupuestaria mecanismos innovadores que permitan financiar de manera sostenible las terapias dirigidas a enfermedades raras.
¿Ley sobre enfermedades raras?
En el caso de republica dominicanaDa Silva valoró como una oportunidad relevante la iniciativa actualmente en discusión en el Congreso Nacional para abordar de manera integral las enfermedades raras.
Este proyecto de ley sobre enfermedades raras es republica dominicanaimpulsado por la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa), busca establecer un marco legal integral para el diagnóstico oportuno, tratamiento especializado y registro nacional de pacientes.
"Si bien aún no existe una ley específica, el debate legislativo representa una ventana estratégica para incorporar desde su diseño herramientas modernas de financiamiento y acceso que garantizan sostenibilidad y equidad en el tiempo", afirmó Da Silva.
Periodista, graduada de la Universidad Católica Santo Domingo (UCSD) con honor Summa Cum Laude. Posee un máster en Comunicología Aplicada de la Universidad Complutense de Madrid. Amante de los viajes, la moda y la música en vivo.
